главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова (слева)
Елена Кочегурова единственный врач-генетик в регионе, и она заведует отделением медико-генетической консультации. Кроме неё там работают врачи клинической лабораторной диагностики, врачи УЗИ, акушеры-гинекологи, средний медицинский персонал и регистраторы. В консультации, которой в этом году исполнилось 20 лет, несколько отделений: перинатальной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетической диагностики.
«А вот врач-генетик действительно я одна. Почему? Мы пытались обучать специалистов в Москве, но один ушел в коммерческую структуру, другой остался в столице», – пояснила специалист.
От рождения ребенка с хромосомной патологией никто не застрахован. Таблетки такой нет. Это закладывается еще до зачатия или в момент зачатия. Весь мир долгое время разрабатывал маркеры риска. Раньше считалось, что основным фактором является возраст: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в ее организме на протяжении всей жизни, а в течение всего жизненного цикла мы встречаемся с массой факторов, которые способны вызвать в этих клетках мутации. Но сегодня понятно, что это не главное. Больной ребенок может родиться и у очень молодой женщины.
В настоящее время известно, что уже на ранних сроках беременности можно при проведении УЗИ плода измерить ряд показателей, определить в крови женщины определенные вещества – и на основании их оценки получить представление о конкретном риске рождения больного ребенка для данной женщины. Поэтому всем беременным женщинам с 11-й по 13-ю неделю предлагается пройти комбинированный скрининг. Его основная цель – выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.
«В рамках скрининга мы проводим УЗИ-диагностику, берем кровь на анализ. Все полученные данные обрабатывает спецпрограмма – определяется риск для каждой конкретной женщины. Если женщина попала в группу риска, она приглашается на консультацию к генетику», – рассказала доктор.
«Если есть отклонение от нормы по результатам теста, женщина направляется на повторную УЗИ-диагностику. Здесь врач-эксперт, у которого рука набита на диагностике подобных патологий, смотрит еще раз, анализирует полученные параметры.
Если мы видим, что возможна патология, обязательно говорим об этом беременной. Но делать аборт или вынашивать – это решение ее и ее семьи. Мы не принимаем решение за нее, а лишь объясняем возможные риски. Также для получения более точных данных мы можем предложить женщине, попавшей в зону риска, инвазивную диагностику: прокалывание через живот полости матки. Задача – получить образец тканей, принадлежащих плоду. С 2015 года эта процедура у нас в Перинатальном центре проводится бесплатно», – добавила эксперт.
В 2007 году из 20 рожденных детей с синдромом Дауна в семьях оставались три-четыре ребенка. От остальных отказывались – их воспитывало государство. Сейчас ситуация изменилась с точностью до наоборот: отказываются от двух-трех, остальные детишки остаются в семьях.
Для некоторых это осознанный выбор, семья знает, какого ребенка ждет. Да и дети с синдромом Дауна сейчас другие, с малым количеством пороков. А если у ребенка, помимо этого синдрома, серьезные пороки сердца, кишечника и пр., которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью, женщины все же решаются на прерывание беременности.
«К сожалению, наше общество до сих пор не готово принять людей с особенностями развития. Вы много видите людей с этим синдромом на улицах? А ведь в регионе ежегодно рождается около 20 детей с этой патологией. И это только синдром Дауна. А еще существует масса других, более серьезных и тяжелых заболеваний. Но нужно отметить, что у нас в области есть родительское сообщество детей с синдромом Дауна, они готовы общаться с другими матерями, столкнувшимися с такой проблемой. Они регулярно встречаются, помогают друг другу. Я несколько раз была на таких встречах», – рассказала Елена Кочегурова.
Генетические заболевания, которые нужно лечить с рождения
Есть генетические заболевания, которые выявляются сразу после рождения малыша. И при своевременно начатом лечении эти детки растут полноценными. Главное, не упустить момент. Для этого на четвертые-седьмые сутки у всех новорожденных берется кровь из пяточки. Если из роддома мамочка с малышом уже выписались, на дом приходит медсестра и берет кровь.
Этот анализ позволяет выделить пять наследственных заболеваний.
Данные заболевания были выбраны потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия
«Считаю, проводить скрининги на наличие тех или иных генетических заболеваний, которые неизлечимы, нецелесообразно. Человек, имея такой приговор, захочет ли дожить до старта заболевания? А ведь, может быть, за это время человечество найдет способ борьбы с ним. А вот проводить тестирование заранее – еще на стадии эмбриона – при наличии наследственной патологии в семье – это здорово! Такое тестирование проводится в настоящее время довольно широко, но, к сожалению, не в условиях бюджетной медицины! Это то, о чем я мечтаю! Надеюсь, когда-нибудь это будет возможно и у меня в консультации», – заключила Елена Кочегурова.
Как сообщалось ранее, заведующая лабораторией Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, к.б.н. Екатерина Померанцева рассказала о том, как обстоит дело с применением вспомогательных репродуктивных технологий в нашей стране. Подробнее читайте: Эксперт: Генетический скрининг поможет избавиться от рождения инвалидов.