Российские учёные открыли редкую мутацию, разрушающую органы детей

Российские учёные открыли редкую мутацию, разрушающую органы детей

Российские учёные открыли редкую мутацию, разрушающую органы детей

Учёные Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek обнаружили в стране крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно разрушающую органы человека, передают РИА Новости.

 “Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек”, — пишут Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek, и его коллеги.

Воля случая

Жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ и утилизацией различного “мусора”. Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные “опечатки” в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к гибели в раннем возрасте.

Читайте также:  Федермессер: Перевод 15% неизлечимых больных с ИВЛ на домашний уход сэкономит 126 млрд

Ярким примером этого считается цистиноз – редкая генетическая болезнь, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом — главных “мусоросжигателей” клетки.

 Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже — другие части тела.

Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко – на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.

Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они обнаружили ее при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.

Читайте также:  Российские биологи нашли способ "отключить" аллергическую астму

Генетический оракул

Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально медики предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.

Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили медиков обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома – расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты мусорной ДНК.

Анализ показал, что ребенок — носитель крайне редкой мутации: опечатки всего в одну “букву”-нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.

Читайте также:  "Воевать с антипрививочным мракобесием - это врачебный долг"

В прошлом подобную мутацию нашли у пациента в Турции, чью жизнь удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли остановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего лечения.

Как сообщалось ранее, заведующая медико-генетической консультацией «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной», кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова рассказала о своей профессии и о том, почему не нужно бояться генетика. Подробнее читайте: Генетик: Ряд заболеваний можно выявить у ребёнка ещё в период беременности матери.

Медицинская Россия © Все права защищены. Читайте нас в Яндекс Дзен.

Добавить комментарий