Порядка 5% населения России имеют наследственные и врождённые заболевания, а около 500 тысяч человек из них страдают тяжёлыми формами, ведущими к инвалидности, передаёт ТАСС.

Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев

По его словам, наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь выявляют до 18 лет, в детском и подростковом возрасте.

“По сути все эти 500 тыс. пациентов – с орфанными заболеваниями. Это всегда тяжелые, прогрессирующие патологии, поэтому они все являются инвалидами и, конечно же, получают бесплатную терапию и реабилитационные мероприятия”, – добавил Куцев.

Директор также рассказал, что современное здравоохранение делает акцент на предотвращение инвалидности при генетических заболеваниях.

“Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой – это профилактика инвалидности. Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение. Современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 нозологий [заболеваний]”, – сказал Куцев.

Как сообщалось ранее, вице-премьер Татьяна Голикова должна до 1 апреля текущего года оценить целесообразность передачи на федеральный уровень закупки орфанных препаратов. Подробнее читайте: В России предложили передать на федеральный уровень закупку орфанных лекарств.