Шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. Ему диагностирован синдром Клерикузио. Известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире. Ребёнка направили в отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава.

Как объяснила врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук Елена Мачнева, в первую очередь болезнь проявляется в виде иммунодефицита. Также снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований.

«Ребёнок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял», — объяснила врач.

Врачи долго подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Составленная схема лечения показала свою эффективность — вскоре ребёнку провели пересадку костного мозга. В качестве донора подошла сестра мальчика. 

По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35 сутки после пересадки. Донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система.