Начиная с 1,5 лет у ребёнка было зафиксировано 9 переломов верхних конечностей. Со слов родителей, переломы возникали часто без каких-либо падений или других видимых причин.
Во время коллегиального обсуждения случая травматолог-ортопед, педиатры и генетик Университетской клиники высказали предположение о наследственном характере заболевания. Для подтверждения диагноза необходимо было провести генетический анализ, который выполнили на базе лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н. П. Бочкова. В результате было выявлено редкое генетическое заболевание – детский наследственный остеопороз. Патология характеризуется склонностью к множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани.
Подробнее о заболевании рассказал врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский: «У детей остеопороз встречается крайне редко и может быть обусловлен различными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой составляет менее 1/1 000 000, причем в основном она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3, кодирующего белок костной ткани пластин-3. В настоящее время проводится генетическое обследование родственников ребёнка».
Пациента госпитализировали в педиатрическое отделение Университетской клиники, которое специализируется на редких заболеваниях. Ему проводят комплексное обследование, а также он получает курс терапии бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костной ткани.