25 июля исполнилось 40 лет первому человеку, зачатому при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Эта технология впервые была применена в Великобритании. Заведующая лабораторией Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, к.б.н. Екатерина Померанцева рассказала pcr.ru о том, как обстоит дело с применением вспомогательных репродуктивных технологий в нашей стране.

Эксперт отметила, что точное количество человек, зачатых при помощи ЭКО неизвестно, так как не все клиники подают соответственные регистры.

Кроме того, по опыту Genetico нельзя точно судить, увеличился ли спрос на ЭКО, так как организация проводит только преимплантационную генетическую диагностику, ПГД — тест эмбрионов на хромосомные аномалии перед переносом в матку.

«И каждый год число проводимых нами анализов увеличивается вдвое. Трудно сказать, отражает ли это увеличение количества ЭКО, возможно, и это тоже. Но, скорее всего, число циклов ЭКО растет не так быстро, как запрос на генетическое тестирование. Врачи стали больше доверять технологии ПГД, видеть реальный клинический эффект и активно ее использовать», – пояснила Екатерина Померанцева.

Вообще клиник ЭКО в России много, только в Москве их действует около десяти. По словам эксперта, между ними высокая конкуренция, но не всегда это приводит к повышению качества услуг.

Эффективность же самой процедуры во многом зависит от клиники и от пациентов, которых она берёт. В России есть медучреждения, где результативность ЭКО достигает 60-65%.

«Если в каких-то клиниках отказываются принимать трудных пациентов, у них статистика будет лучше. Самый простой способ вырастить себе шикарную статистику — брать только тех пациентов, у которых хороший прогноз», – рассказала эксперт.

Она также рассказала про процедуру под названием ИКСИ, когда сперматозоид индивидуально вводят прямо в яйцеклетку. Эта процедура позволяет использовать ЭКО тогда, когда сперматозоидов совсем мало или есть проблемы с их проникновением.

«Бывает ЭКО в естественном цикле, когда берут только одну яйцеклетку, которая у женщины созрела. Но это считается малоэффективной процедурой, ее успешность невелика. Чаще используют контролируемую овариальную стимуляцию, при которой получают несколько ооцитов. Но на каждом этапе процедуры идет отсев. Например, после стимуляции яичников получили 15 растущих фолликулов. Из них образовалось, скажем, 12 зрелых ооцитов. Удалось оплодотворить из них, допустим, 10. Но растут они не одинаково эффективно, и получается, что на третий день развития, когда, как считается, начинает работать отцовский геном, из них останется всего 6. Потом на пятый день развития они попадают в лабораторию Genetico на анализ. А при преимплантационном тестировании на хромосомные аномалии в среднем 50% всех эмбрионов отбраковывается из-за неправильного числа хромосом. И в итоге история, которая начиналась с 15 растущих фолликулов, оканчивается тремя пригодными к имплантации эмбрионами. И те эмбрионы, что остались после переноса, стараются замораживать, чтобы использовать в следующих циклах», – объяснила Екатерина Померанцева.

Сейчас в цивилизованном мире, рассказала эксперт, имплантацию нескольких эмбрионов не то, чтобы запретили, но свели к минимуму. Многоплодная беременность — это большой риск как для матери, так и для плода. Так что многоплодных беременностей по этой причине становится меньше. Но и там, где в основном перешли на SET — single embrio transfer, сохраняется повышенная частота многоплодных беременностей после ЭКО, хотя их механизм иной. Он связан с тем, что иногда в ходе процедуры ЭКО внутренняя клеточная масса делится на две части, и получаются два эмбриона, которые дают начало близнецам. Естественно, в этом случае они будут однояйцевыми.

Заведующая Центром также подчеркнула, что сейчас правильно называть преимплантационную генетическую диагностику тестированием.

«Прошлым летом вышли новые рекомендации профессионального сообщества репродуктологов, которые касаются также и терминологии, в том числе рекомендовано использовать название ПГТ. Идея, которая за этим стоит, — нужно, чтобы люди понимали, что эта процедура является именно тестированием, но не финальной диагностикой. На сегодняшний день у нас проанализировано примерно 10 тысяч образцов. Самые первые кейсы были в 2013 году, в то время единичные. А сейчас с каждом годом их число удваивается. В этом году мы уже проанализировали несколько тысяч образцов», – отметила эксперт.

По её словам, существует два показания для проведения ПГТ.

Первый — это тестирование на хромосомные аномалии (анеуплоидию), которое проводится в формате скрининга. К сожалению, мы принадлежим к биологическому виду, у которого не очень хорошо расходятся хромосомы во время деления половых клеток, поэтому даже у совершенно здоровых доноров 30% ооцитов с хромосомными аномалиями. В популяции женщин, которые идут на ЭКО, таковых 50%, а в старшем репродуктивном возрасте может быть и 80%. Некоторые хромосомные аномалии совместимы с жизнью, хотя вызывают тяжелые заболевания, такие как синдром Дауна. Большая же их часть несовместима с жизнью. Поэтому такой генетический анализ позволяет даже не столько избежать хромосомных болезней, сколько повысить эффективность ЭКО. Потому что эмбрион с хромосомными аномалиями или просто не приживается (если аномалия затрагивает какие-то важные для жизни хромосомы), или приживается, но беременность замирает и приводит к спонтанному аборту.

Второй – это тестирование на моногенные заболевания. Тут ситуация гораздо более специфическая, и доля таких пациентов очень невелика. Это люди, у которых есть риск рождения больного ребенка, причем больного не вообще, а конкретной наследственной болезнью. Известно о риске может быть из двух источников. Во-первых, если в семье уже есть больной ребенок или болен кто-то из родителей. Во-вторых, если будущие родители заранее озаботились вопросом генетического тестирования, и выяснилось, что и мама, и папа имеют мутацию в одном и том же гене, так что у них с вероятностью 25% может родиться тяжелобольной ребенок. Тогда, чтобы этого избежать, родители могут запланировать ЭКО с генетическим тестированием, и врачи перенесут им тот эмбрион, который мутации не унаследовал. Таких анализов у нас намного меньше, но для них важность генетического тестирования очень велика, потому что здесь идет речь не просто о риске неуспешности процедуры, но о риске рождения тяжелобольного ребенка.

«Вообще, моногенных заболеваний тысячи, и потенциально любое из них можно выявить таким способом. Все упирается только в то, что о мутации нужно знать заранее. Если мы не знаем, какая мутация в этой семье угрожает рождением больного ребенка, мы не знаем, что искать в эмбрионах. В этом виде тестирования проводится не скрининг на все подряд, а именно поиск конкретного генетического варианта, определяющего риск в данной семье. И в этом случае для каждой семьи используется индивидуальный диагностический набор», – отметила Екатерина Померанцева.

Она добавила, что генетическое тестирование не входит в ОМС, только скрининг беременных на генетические заболевания при помощи биохимических маркеров и УЗИ, но не генетический анализ.

№ Выявляются повышенные риски хромосомных заболеваний типа синдрома Дауна. То, что это есть, хорошо, но, к сожалению, точность этих анализов не очень большая. Сейчас как альтернатива появилась возможность неинвазивного скрининга этих же заболеваний по крови матери, и это одно из направлений, которыми мы занимаемся. Поэтому сегодня можно обязательный бесплатный скрининг дополнить более точным скринингом по крови матери. Но в любом случае и то, и другое — это именно скрининг, то есть выявление группы риска, а не диагностика», – пояснила эксперт.

Она считает, что такой скрининг имеет смысл популяризировать среди населения. Нужно знать о том, что скрининг сегодня в России доступен и проводится во всех городах, и это не обязательно какие-то запредельные деньги. К сожалению, риски, с которыми мы пытаемся таким образом бороться, совершенно реальны.

Обычно стоимость анализа на несколько мутаций в пределах 10 000 рублей— какие-то стоят 2 000, какие-то 3 000.  Людям стоит приходить к врачу-генетику, чтобы обсудить свои индивидуальные риски. Если собрать свою семейную историю, врач-генетик порекомендует проверить то, что особенно актуально в данной семье. Тем более, что сейчас консультация генетика где-то даже по ОМС доступна.

«К нашим проблемам я бы отнесла и то, что в нашем обществе инвалиды, в том числе из-за наследственных заболеваний, изолированы от здоровых людей. В результате создается впечатление, что эти заболевания — нечто настолько редкое, что никогда не коснется вашей семьи. Если бы инвалиды у нас не дома сидели, а по улицам ездили и в классе с нашими детьми учились, может быть, люди бы лучше понимали, насколько часто это происходит. А так получается, что сама социальная ситуация в России, изолирующая инвалидов, делая их невидимыми для общества, приводит к сильной недооценке риска со стороны будущих родителей», – заключила Екатерина Померанцева.

Как сообщалось ранее, в одном из южных регионов России зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией. Подробнее читайте: В России обнаружен регион с аномально высоким уровнем генетической болезни.