Начну с краткого введения. В последнее десятилетие, а особенно в последние годы генетика сделала огромный рывок вперед. Дело в том, что раньше генетика, как наука, существовала отдельно от ее практического применения.
Но в последние пару лет мы становимся свидетелями начала ее использования в клинической медицине. В основном речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их. Дело в том, что некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И, если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег, то сегодня подобная процедура стала намного более доступной. Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген. Но и сегодня раскладывать весь геном на составляющие не имеет смысла.
Во-первых, это все еще дорого, а во-вторых, это просто не имеет никакого практического смысла. Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации, на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.
С технической точки зрения, генетические исследования можно делать на основании крови, ткани либо слюны. Решение что выбрать принимается индивидуально, исходя из ситуации. Если человек болен, допустим, раком, то мы ищем у него именно те мутации, на которые существуют точечные методы лечения, то, что называется “таргетная терапия” (биологическое лечение).
Либо мутации, которые являются прогностическим фактором эффективности применения иммунотерапии. У больного человека чаще принято делать исследования по ткани опухоли, а не по крови или слюне. Важно понимать, что у пациента, который получал различные виды лечения, часто наблюдается мутирование опухоли как результат действия препаратов.
То есть та опухоль, которую лечили в начале, уже изменила свою структуру и для ее успешного лечения требуются иные методы. В последнее время появились методы, позволяющие в лабораторных условиях проверить действие различных видов химио, иммунно- и биологической терапии на конкретную ткань опухоли конкретного пациента, причем в разные периоды времени. Мы берем у пациента ткань при помощи биопсии, полученный препарат передается в лабораторию, где он делится на части, к каждой из которых применяют разные виды современных методов лечения и следят за реакцией опухоли на лекарства.
Примерно, как в чашке Петри проверяли чувствительность бактерий к антибиотикам. То есть появилась возможность с высокой степенью вероятности заранее предугадать какой вид лечения поможет этому пациенту в данный момент больше, а какой меньше. И это огромный прорыв в медицине, так как пациент не потратит большие деньги и, главное, драгоценное время на “игру в рулетку”, пробуя на себе различные методы терапии наугад.
Или другой новый метод, применяемый в нашей клинике: из крови пациента “вылавливается” circulated DNA – циркулирующая ДНК онкологических клеток, которую проверяют на чувствительность к известным методам лечения.
То есть это еще один способ предугадать реакцию опухоли на лекарства и назначить персонально подобранное лечение. Все вышесказанное относится к пациентам, у которых уже диагностировано заболевание. Совсем иной подход требуется к здоровым людям.
Здоровый человек, желая провериться, должен получить консультацию генетика, который даст конкретные персональные рекомендации на прохождение генетических исследований. Рекомендации даются на основании семейной истории пациента (семейного положения, наличия детей, национальности, т.к. у разных генотипов есть различные генетические предрасположенности к заболеваниям). Например, если у женщины все по женской линии болели раком молочной железы, то именно в этом направлении и надо “копать”. Ибо, как я уже сказал, нет никакого смысла в получении всей карты генетических предрасположенностей, когда у науки и медицины на данный момент нет ни решений, ни рекомендаций по их профилактике и лечению.
То есть все новомодные предлагающиеся сегодня типовые генетические исследования, без предварительного индивидуального подбора генетиком – это чистого вида профанация и маркетинг.
Хотелось бы сказать пару слов о этических составляющих вопроса. На сегодняшний день известно, что имеются значительные генетические различия между расами людей. Это касается и лекарств. Например, сейчас есть тенденция производить лекарства для лечения повышенного артериального давления отдельно для белых и черных. И в этом есть некая этическая проблема, ибо найдутся те, кто скажут, что тут и до ку-клукс-клана недалеко.
Кроме того, внутри одной и той же расы существуют различия между, скажем, славянами, евреями, немцами и т д. И в современном обществе тема эта очень чувствительна и неоднозначна.
Вторая этическая проблема – это “вмешательство в промысел божий” и есть немало людей, для которых это кажется кощунством. Или пойдем еще дальше: всего пару месяцев назад американское управление по надзору за лекарственными препаратами FDA впервые в истории сертифицировало применение генетической терапии. Речь идет о изобретенной израильтянином Зелигом Эшхаром терапию CAR-T для лечения тяжелейшего заболевания – острого лейкоза. И как факт – уже сотни детей, которые еще полгода назад были обречены на смерть находятся в полной ремиссии, или, говоря простым языком, полностью выздоровели.
Так вот, за последние месяцы были разрешены еще несколько генетических терапий для таких заболеваний как неходжкинская лимфома и наследственная слепота. Судя по всему, пробит существовавший “стеклянный потолок” и генетическое лечение становится частью обыденной жизни. На продвинутых стадиях исследования и/или в процессе получения разрешения к использованию в клинической практике находятся еще десятки лекарств для лечения различных тяжелейших заболеваний.
Найдутся те, кто скажет, что во всем этом присутствует опасность для будущих поколений, ведь неизвестно на чем в будущем может отразиться производимая в наши дни коррекция генома.
В заключение хочу сказать, что мне, как практикующему израильскому врачу, чрезвычайно интересно наблюдать за происходящим в данной области, тем более, когда есть возможность применять в действии еще только вчера появившиеся методики, лекарства и технологии. Мне неизвестно, как они повлияют на будущее человечества, но на моих глазах эти методы дарят людям жизнь, а это, скажу вам, дорогого стоит.
Как сообщалось ранее, главный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев рассказал Известиям о разработке вакцины, которая после одной инъекции сможет излечивать гемофилию – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртываемости крови. Подробнее читайте: Минздрав рассказал о лечении гемофилии одной инъекцией.