Шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) выявлены в рамках первого месяца работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, реализуемого во Владимирской и Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. Об этом рассказал главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин
«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей, у которых был поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия», – сообщил он.
По словам Воронина, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии.
«Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», – подытожил главный врач.
В материалах по делу также упоминались Доклиническое выявление СМА неонатальным скринингом и Первичные иммунодефициты. Отдельно уточнялось: Пилотный массовый неонатальный скрининг выявил спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии у шести из более чем 20 тысяч обследованных новорожденных..
О близкой теме — Роспотребнадзор призвал регионы приготовиться к вспышке холеры.
