Российские врачи осуществили пересадку костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени с альфа-маннозидозом, орфанной болезнью накопления. Заболевание связано с нарушением метаболизма олигосахаридов, вызванным снижением активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.

У больных наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение размеров головы, также встречаются скелетные деформации и проблемы с иммунитетом.

«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления», — рассказала журналистам Елена Борисовна Мачнева, к.м.н., врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ. Она добавила, что использование заместительной ферментной терапии неэффективно и при таком заболевании со временем все равно приводит к нейродегенерации. 

Пересадка костного мозга применяется для лечения различных более распространенных болезней накопления. При этом клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, защищающий организм от переизбытка полисахарида. Из-за крайней редкости альфа-маннозидоза российские врачи ранее не имели опыта проведения трансплантации костного мозга таким пациентам.

Донором костного мозга выступила родная сестра пациента, совместимость костного мозга составила 100%. Наличие подходящего донора позволило быстрее провести трансплантацию. Операция прошла успешно, восстановление проходило без непредвиденных осложнений. По данным на 19 день после операции приживление донорского костного мозга было полным. Мальчик продолжает получать иммуносупрессивную терапию. 

По результатам обследований по поводу основного заболевания, в организме ребенка начал в необходимых количествах вырабатываться фермент, отложение полисахарида в органах и тканях остановилось.