На протяжении долгого времени муковисцидоз считался детской болезнью – взрослых с таким диагнозом и вовсе не было. Однако с недавних пор он «перерос» малышей и теперь все больше людей с муковисцидозом дорастают не только до совершеннолетия, но и живут с этим диагнозом дальше. Правда, нормальную помощь они до сих пор не могут получить: остаются без льгот и бесплатных лекарств, хотя ежедневно должны принимать их в огромном количестве.
Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».
Болезнь с рождения
Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.
Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было. В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.
Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.
Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.
«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.
Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.
«Потеряли» пациентов
По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».
При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.
«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».
Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.
Оснований нет?
По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.
В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.
Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже. В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.
«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».
Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.
Траты
«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».
Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.
По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.
«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.
Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам
