Все новости по запросу: Наследственные заболевания

Порядка 5% населения России имеют наследственные и врождённые заболевания, а около 500 тысяч человек из них страдают тяжёлыми формами, ведущими к инвалидности, передаёт ТАСС. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев По его словам, наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь выявляют до 18 лет, в детском и подростковом возрасте. "По сути все эти 500 тыс. пациентов – с орфанными заболеваниями. Это всегда тяжелые, прогрессирующие патологии, поэтому они все являются инвалидами и, конечно же, получают бесплатную терапию и реабилитационные мероприятия", - добавил Куцев. Директор также рассказал, что современное здравоохранение делает акцент на предотвращение инвалидности при генетических заболеваниях. "Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой – это профилактика инвалидности. Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение. Современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 нозологий ", – сказал Куцев. Как сообщалось ранее, вице-премьер Татьяна Голикова должна до 1 апреля текущего года оценить целесообразность передачи на федеральный уровень закупки орфанных препаратов. Подробнее читайте: В России предложили передать на федеральный уровень закупку орфанных лекарств.

Около полумиллиона россиян имеют тяжёлые наследственные заболевания